glikogenozna miopatija

Vprašanja na tosemjaz.net.
JADRANKA::tsj

glikogenozna miopatija

ObjavaNapisal JADRANKA::tsj » 21 Sep 2002 18:27

MOLIM OBJASNITE MI BOLEST OD KOJE BOLUJEM JER NIGDJE NEMA PRAVIH RIJECI ZA OVU VRSTU BOLESTI.



HVALA!
odgovor zdravnice::tsj

Re: glikogenozna miopatija

ObjavaNapisal odgovor zdravnice::tsj » 01 Okt 2002 09:14

glikogenozna miopatija ni ena sama bolezen, ampak jih je več vrst. Verjetno so ti povedali, katero obliko imaš ti..
V bistvu gre takole: ko se najemo, se odvečna količina sladkorja spremeni v glikogen, ki je nekakško skladišče energije za čas ko ne jemo (ponoči, med aktivnostjo). Največ glikogena je v jetrih in mišicah. Pri glikogenozni miopatiji gre za to, da glikogen normalno nastaja, vendar pa se zaradi pomanjkanja enega od encimov presnove ne more uporabiti in se kopiči - pri miopatijah v mišicah. Bolezen je dedna. Pojavi se v različnih starostih, odvisno od tipa. Kaže se s slabim prenašanjem telesnih naporov, predvsem daljših ali pa kratkotrajnih hujših. Bolnik ima ob tem tudi boleče mišične krče.
Diagnoza - dokončna- se postavi le z mišično biopsijo - odvzamejo ti košček tkiva in ga dajo na preiskavo, da določijo aktivnost encimov.
Zdravljenja ni. Priporoča se zmerna aerobna aktivnost - hoja, pretiravanje pa je odsvetovano, ker lahko pride do poškodbe ledvic zaradi razpadlega mioglobina - mišične beljakovine. Odvisno od tipa, vendar pri večini oblik življenska doba ni skrajšana.
Če znaš angleško si lahko vse o bolezni prebereš v:
Harrison's Principles of Internal Medicine v poglavju o
Glycogen Storage Diseases.

Anita Jagrič Friškovec dr.med.
specializantka šolske medicine